Агенезия мозолистого тела что это значит
а) Терминология:
1. Сокращения:
• Агенезия/дисгенезия мозолистого тела (АМТ)
2. Синонимы:
• Каллозальная агенезия/дисгенезия, комиссуральная агенезия/ дисгенезия
3. Определение:
• Частичное или полное отсутствие мозолистого тела (МТ), гиппокампальной комиссуры (ГК) или передней комиссуры (ПК); могут быть изолированы или ассоциированы с дополнительными пороками развития головного мозга:
• Целый спектр врожденных структурных аномалий мозолистого тела:
о Тотальная агенезия (отсутствие с рождения всех анатомически определяемых участков мозолистого тела (МТ))
о Частичная агенезия (отсутствие с рождения по меньшей мере 1, но не всех участков мозолистого тела (МТ))
о Гипоплазия (истончение мозолистого тела (МТ) с нормальным переднезадним размером)
о Гиперплазия (утолщение мозолистого тела, вызванное сниженным постнатальным аксональным прунингом)
о Дисгенезия (мозолистое тело представлено, но имеет какие-либо аномальные изменения, включая частичную АМТ или гипоплазию мозолистого тела (МТ))
1. Общие характеристики дисгенезии мозолистого тела:
• Лучшие диагностические критерии:
о Частичное или полное отсутствие мозолистого тела (МТ) на срединных сагиттальных и корональных срезах
о Боковые желудочки разделены и параллельны (на аксиальных срезах), признаки «головы быка», «трезубца», «шлема викинга» или «головы лося» (на корональных срезах)
• Размеры:
о В случае наличия частично сформированного мозолистого тела, его фрагменты различны по размеру, протяженности и форме
— До полной миелинизации могут быть трудно определимы (Т2-ВИ более информативно)
• Морфология:
о Комиссуральная пластинка, по часовой стрелке:
— ПК
— Ростральная пластинка и клюв
— Колено, тело и перешеек, валик мозолистого тела
— ГК ниже МТ, кзади от прозрачной перегородки
2. КТ при дисгенезии мозолистого тела:
• Бесконтрастная КТ:
о На аксиальных срезах ключевым для постановки диагноза является состояние боковых желудочков
— Параллельные и разделенные
— Преддверие/затылочный рог бокового желудочка часто расширен («кольпоцефалия»)
• КТ-ангиография:
о Передняя мозговая артерия (ПМА) идет прямо вверх в межполушарную борозду
(а) МРТ, Т1-ВИ, сагиттальный срез: частичная агенезия/ дисгенезия мозолистого тела (АМТ) без признаков ассоциированных аномалий. Задняя часть мозолистого тела отсутствует, но соединение со сводом мозга сохранено. На корональных срезах задних отделов мозга можно было бы увидеть пучки Пробста в то время, как на изображениях срезов передних отделов мозга изменений бы не наблюдалось.
(б) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: АМТ с (шунтированными) межполушарными менингеальными кистами. Обратите внимание на выраженную нодулярную гетеротопию справа по отношению к пациенту. Пучок Пробста сформирован только слева.
3. МРТ при дисгенезии мозолистого тела:
• Т1-ВИ:
о Сагиттальные срезы:
— Частичное или полное отсутствие комиссур, расширение крыши III желудочка
— Аномальная поясная извилина: паттерн лучеобразно расходящихся борозд
— ПК может отсутствовать, быть малых или нормальных размеров
о Корональные срезы:
— Межполушарная борозда спускается вниз до крыши III желудочка
— Пучки Пробста: медиальные парасагиттальные тракты белого вещества, светлее других миелиновых структур на Т1-ВИ, зазубривают боковые желудочки («голова быка» и т.д.)
— Височные рога расщеплены, гиппокамп закруглен
о Аксиальные срезы:
— Параллельные разделенные боковые желудочки, кольпоцефалия
• Т2-ВИ:
о Морфологическая картина идентична Т1-ВИ:
— Пучки Пробста темнее остального белого вещества о Варианты и ассоциированные аномалии развития:
— Высоко посаженный III желудочек
— Частичная агенезия обычно затрагивает задние отделы МТ и ГК
— Множественные межполушарные кисты (менингиальная дисплазия)
— Липомы: нодулярные, криволинейные
— Мальформации кортикального развития (МКР): полими-крогириеподобная кортикальная мальформация (часто параллельно кистам, локализующимся по срединной линии), субкортикальная или перивентрикулярная узелковая гетеротопия
— Пороки развития глаз, заднего мозга (Дэнди-Уокера), гипоталамуса-гипофиза, спинного мозга, сердца
• ДВИ:
о DTI: на месте отсутствующего мозолистого тела волокнистые тракты вместо перекреста образуют пучки Пробста
о Фрагменты мозолистого тела могут содержать аксоны из любой части мозжечка
• МР-ангиография:
о Вертикальный/задний ход ПМА(коленомозолисгоготела,вокруг которого артерия образует дугу, отсутствует), ± непарная ПМА
• МР-венография:
о Иногда наблюдаются венозные аномалии срединных структур, постоянный синус серпа
4. УЗИ при дисгенезии мозолистого тела:
• В-режим:
о Корональный срез:
— Отсутствие МТ, форма «бычьей головы» боковых желудочков, их разделение, кольпоцефалия
о Сагиттальный срез:
— Радиально ориентированные извилины, «указывающие» на III желудочек
• Цветное допплеровское картирование:
о Аномальный задний ход ПМА
(а) Бесконтрастная КТ, широкое окно, аксиальный срез: у пациента с кольпоцефалией определяется кальцифицированная липома срединной линии, распространяющаяся через сосудистую щель в боковые желудочки.
(б) МРТ, Т1-ВИ, аксиальный срез: у пациента с АМТ определяется параллельная конфигурация желудочков, кольпоцефалия и липома срединной линии. Обратите внимание, что липома выступает через сосудистую щель в боковые желудочки. 
(а) МРТ, Т1-ВИ, сагиттальный срез: мальформация Арнольда-Киари II типа у женщины 19 лет. При этой аномалии АМТ всегда частичная. Пучки Пробста никогда не наблюдаются. Обратите внимание на множественные супра — и инфратенториальные признаки мальформации Арнольда-Киарит второго типа (МАК II).
(б) МРТ, DTI, аксиальный срез: у ребенка с тотальной а генезией мозолистого тела определяются пучки Пробста — зеленые неперекрещивающиеся каллозальные волокна, направляющиеся спереди назад.
5. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о МРТ
• Рекомендации по протоколу исследования:
о Мультипланарная МРТ (поиск ассоциированных мальформаций)
о Если МРТ недоступна, диагностика АМТ осуществляется с помощью КТ
о При МРТ плода следует использовать ультрабыструю одноимпульсную Т2 последовательность в трех плоскостях
в) Дифференциальная диагностика:
1. Деструкция мозолистого тела:
• Оперативное вмешательство (каллозотомия), травма
• Гипоксически-ишемическая энцефалопатия, инфаркты, кровоизлияния
• Метаболический (болезнь Маркиафава-Бигнами) некроз, продольное разделение мозолистого тела
2. Натянутое мозолистое тело:
• Мозолистое тело (МТ) сплющено (например, при гидроцефалии), но выражено во всех отделах
3. Гипоплазированное мозолистое тело:
• Мозолистое тело (МТ) тонкое, но выражено во всех отделах
4. Недоразвитое мозолистое тело:
• Премиелинизацию мозолистого тела может быть трудно подтвердить; обращайте внимание на поясную извилину
5. Толстое мозолистое тело («мегамозолистое тело»):
• Чрезмерно толстое мозолистое тело (МТ) может быть изолировано или встречаться в совокупности с другими мальформациями головного мозга, а также врожденными метаболическими нарушениями:
о Вероятно, из-за задержки в ретракции транзиторных коллатеральных аксонов
г) Патология дисгенезии мозолистого тела:
1. Общие характеристики:
• Этиология:
о Аксоны не формируются:
— Редко: синдром длительного сдавливания/дефект гена L1САМ, «булыжниковая» лиссэнцефалия
о Аксоны не направляются к средней линии (мутации в молекулах адгезии)
о Аксоны достигают средней линии, но не пересекаются (отсутствие или нарушение функции срединно-сагиттального направляющего субстрата):
— Поворачиваются и образуют большие аберрантные парасагиттальные пучки Пробста
о Другие причины:
— Токсические: алкогольное воздействие на плод может повлиять на L1САМ
— Инфекционные:внутриутробнаяцитомегаловирусная(ЦМВ) инфекция
— Врожденные нарушения метаболизма: некетоновая гипергликемия, дефицит пируватдегидрогеназы, материнская фенилкетонурия (ФКУ), синдром Цельвегера
• Генетика:
о Генетика ассоциированных/синдромальных аномалий мозолистого тела (МТ):
— Наиболее часто данная аномалия наблюдается в совокупности с другими пороками развития ЦНС: > 130 синдромов
— Мальформация Арнольда-Киари II типа, фронтоназальная дисплазия, синдромальные краниосиностозы, МКР мутации тубулина и т.д.
— Синдром Айкарди: Х-связанная АМТ, полимикрогирия и гетеротопия, инфантильные спазмы, ретинальные лакуны, задержки в развитии
• Ассоциированные аномалии:
о Агенезия мозолистого тела (АМТ): гетеротопия, лиссэнцефалия, полимикрогирия и т.д.
о Аномалии развития глаз/гипоталамуса-гипофиза/спинного мозга/лица
о Сердце, конечности
о Агенезия мозолистого тела (АМТ) может быть изолированной или входить в состав многих мальформативных синдромов
2. Стадирование и классификация:
• Состояние может быть изолированным или входить в состав синдрома, быть выраженным полностью или частично
• Возможна межполушарная дисплазия: менингеальные кисты, липомы
• Состояние может быть частью синдрома (> 130)
3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Листки прозрачной перегородки смещены латерально, содержат пучки Пробста
• Пучки Пробста содержат парасагиттальные каллозальные пучки:
о формируются только в случае присутствия каллозальных нейронов
о Пучки вариабельного размера меньше нормального мозолистого тела (МТ)
• Ассоциированные дисгенетические изменения мозга
д) Клиническая картина дисгенезии мозолистого тела:
1. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Судорожные приступы, задержка развития, пороки развития черепа/гипертелоризм
о Гипопитуитаризм, нарушение функции гипоталамуса
о Расстройства аутического спектра
• Клинический профиль:
о Не специфичен
2. Демография:
• Возраст:
о Любой возраст; классически выявляется в периоде раннего детства, наиболее часто диагностируется в эмбриональном периоде
• Пол:
о М > Ж, при изолированном состоянии
• Эпидемиология:
о 0,5-70 на 10000 живорожденных
о 4% всех пороков развития ЦНС
о Может быть изолированным состоянием (часто мужчины) или частью других пороков развития ЦНС
3. Течение и прогноз:
• Спорадические/изолированная агенезия/дисгенезия мозолистого тела: норма / близко к норме к трем годам (75 %), но легкие когнитивные дефекты проявляются при повышении сложности школьных заданий
• Агенезия/дисгенезия мозолистого тела с сопутствующими/синдромальными аномалиями = наихудший вариант
д) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Синдромы часто встречаются в совокупности
2. Советы по интерпретации исследований:
• Не опираясь на косвенные признаки, в первую очередь исследуйте пациента на предмет отсутствия/наличия неполно сформированного мозолистого тела
• При состоянии, ассоциированном с другими нарушениями, производите оценку всех признаков
е) Список литературы:
- Craven I et al: Antenatal diagnosis of agenesis of the corpus callosum. Clin Radiol. 70(3):248-53, 2015
- Edwards TJ et al: Clinical, genetic and imaging findings identify new causes for corpus callosum development syndromes. Brain. 137(Pt 6): 1579-1613, 2014
- Palmer EE et al: Agenesis of the corpus callosum: a clinical approach to diagnosis. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 166C(2): 184-97, 2014
- Lau YC et al: Autism traits in individuals with agenesis of the corpus callosum. J Autism Dev Disord. 43(5):1106-18, 2013
- Owen JP et al: The structural connectome of the human brain in agenesis of the corpus callosum. Neuroimage. 70:340-55, 2013
- Santo S et al: Counseling in fetal medicine: agenesis of the corpus callosum. Ultrasound Obstet Gynecol. 40(5):513-21, 2012
- Vasudevan C et al: Long-term outcome of antenatally diagnosed agenesis of corpus callosum and cerebellar malformations. Semin Fetal Neonatal Med. 17(5):295-300, 2012
- Hopkins В et al: Neuroimaging aspects of Aicardi syndrome. Am J Med Genet A. 146A(22):2871—8, 2008
- Lee SK et al: Diffusion tensor MR imaging visualizes the altered hemispheric fiber connection in callosal dysgenesis. AJNR Am J Neuroradiol. 25(1):25-8, 2004
- Ktiker W et al: Malformations of the midline commissures: MRI findings in different forms of callosal dysgenesis. Eur Radiol. 13(3):598—604, 2003
— Вернуться в оглавление раздела «Лучевая медицина»
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 24.2.2019
Источник
Агенезия мозолистого тела что это значит
1. Сокращения:
• Агенезия мозолистого тела (АМТ)
2. Определения:
• Аксоны не пересекают среднюю линию и не образуют мозолистое тело:
о Агенезия: полное отсутствие мозолистого тела
о Гипогенезия: частичное или незавершенное формирование мозолистого тела:
— Встречается чаще, чем агенезия
о Дисгенезия: дефект развития мозолистого тела (например, пороки развития мозолистого тела при ГПЭ)
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Самый четкий диагностический критерий:
о В аксиальной плоскости: отсутствует ППП, желудочки имеют форму слезы (кольпоцефалия), параллельно расположенные боковые желудочки
о Фронтальная плоскость: отсутствует ППП, передние рога боковых желудочков напоминают по форме рога быка, мозолистое тело не визуализируется
о Срединная сагиттальная плоскость: отсутствие или патологическое строение мозолистого тела
• Морфология:
о Мозолистое тело — самая крупная спайка, соединяющая полушария головного мозга; >10 раз больше передней спайки
— Состоит из четырех частей (спереди назад):
Клюв: расположен кзади и ниже передней части колена
Колено: загнутый передний отдел (образует изгиб)
Ствол: расположен посередине, между коленом и хвостом
Валик: задний отдел
(Слева) При УЗИ в сагиттальной плоскости выявляется АМТ, отсутствие поясной извилины, видны радиально расположенные извилины, сходящиеся к III желудочку
(Справа) При допплеровском УЗИ обнаруживается патологическое направление околомозолистой артерии, в норме идущей в переднезаднем направлении вдоль поясной извилины. Этот признак может помочь подтвердить диагноз АМТ.
2. УЗИ при агенезии, дисгенезии мозолистого тела головного мозга плода:
• УЗИ в режиме серой шкалы:
о Часто первым признаком является незначительная вентрикуломегалия
о Кольпоцефалия: расширение треугольников и затылочных рогов
• Желудочки в форме слезы
• Медиальная стенка желудочка сильнее всего отклонена от средней линии в области переднего рога:
о Боковые желудочки расположены на большом расстоянии друг от друга, параллельны
о Многочисленные описания строения желудочков:
— Треугольные, в форме рогов быка, шлема викинга, головы лося, техасского лонгхорна
о Заметная межполушарная щель
о III желудочек расположен выше, чем в норме:
— Соприкасается с межполушарной щелью спереди
— Лучше всего визуализируется во фронтальной плоскости
о Основной признак — отсутствие ППП: важно не перепутать ППП со столбами свода мозга:
— ППП должна представлять собой анэхогенную структуру в форме коробки, лежащую между передними рогами боковых желудочков по средней линии
о Извилины:
— Отсутствует поясная извилина
— В сагиттальной плоскости извилины расходятся радиально и выглядят как лучи солнца или спицы колеса
— «Лучи» сходятся к III желудочку
о Дисгенезия:
— Классический случай ГПЭ — исключение среди более распространенных вариантов недоразвития в передне-заднем направлении:
Может обнаруживаться валик при отсутствии колена и ствола
— При синтелэнцефалии колено и ствол сформированы, но мозолистое тело отсутствует
• ЦДК:
о Извилистость передних мозговых артерий
о Иногда выявляется непарная передняя мозговая артерия
о Околомозолистая артерия имеет патологическое направление
• В 50% случаев обнаруживаются другие пороки развития ЦНС:
о Чаще всего выявляются следующие пороки: СДУ, мальформация Киари 2-го типа (мальформация Арнольда-Киари), пороки, связанные с нарушением миграции/организации нейронов, энцефалоцеле, аномалии развития лицевого черепа по средней линии
о Нарушения строения других спаек конечного мозга
о МПК/комплекс AVID (англ. Asymmetric ventriculomegaly, interhemispheric cyst, dysgenesis of corpus calosum):
— Асимметричная вентрикуломегалия с МПК и дисгенезией мозолистого тела
— Киста может сообщаться с полостью желудочка или нет
о Межполушарные липомы:
— Гиперэхогенные новообразования, располагающиеся по средней линии, часто с признаками кальцификации
— В 50% случаев липомы сопровождаются АМТ
о Гетеротопии и пороки развития извилин
о Микроцефалия
• Пороки развития тела (АМТ встречается не только в сочетании с пороками развития ЦНС):
о Пороки сердца
о Врожденные диафрагмальные грыжи (ВДГ)
о Пороки развития ЖКТ и мочеполовой системы
(Слева) При УЗИ у плода на 35-й неделе гестации сзади от предполагаемого места расположения ППП обнаруживается анэхогенная киста. При аномалиях развития мозолистого тела часто имеются МПК. Последние не следует путать с ППП, в норме располагающейся между передними рогами боковых желудочков.
(Справа) Спереди от кисты передние рога имеют форму щели, ППП отсутствует. Также видно РБЦ. Амниоцентез подтвердил диагноз Т18.
3. МРТ при агенезии, дисгенезии мозолистого тела головного мозга плода:
• Т2-ВИ: картина, аналогичная выявляемой при УЗИ, но признаки более очевидны:
о Сагиттальная плоскость:
— Отсутствие мозолистого тела и поясной извилины
— Патологическое строение радиально расположенных извилин, сходящихся к III желудочку («солнечные лучи», или «спицы колеса»)
о Могут быть видны продольные пучки волокон мозолистого тела:
— Непересекающиеся волокна спайки, в норме образующие мозолистое тело, идут в переднезаднем направлении и не пересекают среднюю линию
— Зазубренная медиальная стенка боковых желудочков придает им форму полумесяца. Во фронтальной плоскости передние рога боковых желудочков имеют форму рогов быка
4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Основной метод исследования:
о Обычно диагноз ставят на основании данных УЗИ, однако в план стандартного обследования также рекомендуется включать МРТ плода:
— В половине случаев в пренатальном периоде МРТ позволяет обнаружить пороки развития, пропущенные при УЗИ:
Многие из них, например гетеротопия серого вещества, слишком малы и не могут быть выявлены при УЗИ
— Часто МРТ применяют в случаях, когда проведение УЗИ представляет трудности (ожирение у матери и олиго-гидрамнион)
• Советы по проведению исследования:
о Тщательно выполненное УЗИ позволяет точно поставить правильный диагноз:
— АМТ часто не замечают или путают с гидроцефалией, в особенности во II триместре
— При головном предлежании плода оптимально проводить ТВУЗИ
о Следует провести диагностику сопутствующих пороков развития головного мозга и тела плода
о Проводят МРТ в трех ортогональных плоскостях, в режиме тонких срезов с использованием импульсной последовательности HASTE (SSFSE):
— Во многих случаях МРТ в сагиттальной и фронтальной плоскостях позволяет получить больше данных, чем исследование в стандартной аксиальной плоскости
(Слева) При МРТ на Т2-ВИ в аксиальной плоскости у этого же плода видны МПК расположенная по средней линии, и короткие передние рога — типичные признаки АМТ. Также отмечаются гетеротопия и патологическое строение сильвиевой борозды.
(Справа) При МРТ во фронтальной плоскости отмечается отсутствие мозолистого тела и характерный вид передних рогов, напоминающих рога быка. ППП отсутствует. Также обратите внимание на патологическое строение сильвиевой борозды справа.
в) Дифференциальная диагностика агенезии, дисгенезии мозолистого тела головного мозга плода:
1. Незначительная вентрикуломегалия:
• Нормальное строение желудочков, наличие ПИП, нормальное строение извилин
2. Лобарная ГПЭ:
• Серп отсутствует, или его строение не соответствует норме
• Отсутствие ППП, слияние передних рогов, слияние столбов свода мозга, слияние долей таламуса
3. Септооптическая дисплазия:
• Отсутствие ППП, слияние передних рогов:
о Передние рога уплощенной или квадратной формы
• Мозолистое тело сформировано, но истончено
4. Очаговое поражение мозолистого тела:
• Волокна мозолистого тела разрушены в необычных местах
г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Генетика:
о Чаще всего имеет спорадический характер
о За формирование мозолистого тела отвечают многие гены. Таким образом, его нарушение может происходить на разных этапах
о Хромосомные аномалии составляют 10-20%:
— Т18, Т13, Т8
— Триплоидия
• Сопутствующие пороки:
о Из них 60% составляют пороки развития тела плода:
— Пороки сердца, аномалии развития мочеполовой системы, опорно-двигательного аппарата и ЖКТ
о Наблюдается при многих известных синдромах и пороках развития в 50-80% случаев:
— >80 хромосомных, генетических и спонтанно возникших синдромов
о Чаще всего сопровождаются другими пороками развития ЦНС:
— Один из наиболее распространенных пороков развития — СДУ
• Эмбриогенез:
о Мозолистое тело формируется между 8-й и 20-й неделями гестации по средней линии из зародышевого листка
— Оно продолжает утолщаться и после рождения
о Мозолистое тело в основном формируется в переднезаднем направлении:
— В таком порядке: задняя часть колена/передняя часть ствола → передняя часть колена/задняя часть ствола → валик → клюв
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Незначительная вентрикуломегалия:
— В 3% случаев при незначительной вентрикуломегалии имеется АМТ
2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о Частота возникновения в общей популяции 0,3-0,7%
3. Естественное течение и прогноз:
• Изолированная АМТ:
о В 75% случаев к 3-му году жизни развитие нормальное или близкое к нормальному
• При сочетании с другими пороками развития, при наличии синдромов или хромосомных нарушений прогноз неблагоприятный
• Приблизительно в 15% случаев, которые расценивают как изолированные, сопутствующие пороки обнаруживаются уже после рождения
4. Лечение:
• Если находка признана изолированной, рекомендуется исследование кариотипа
е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Диагноз изолированной АМТ трудно подтвердить до 20-22-й недели гестации:
о Патологию можно не заметить или спутать с гидроцефалией даже на поздних сроках беременности
• МРТ позволяет поставить правильный диагноз и выявить сопутствующие пороки развития
ж) Список использованной литературы:
1. Craven I et al: Antenatal diagnosis of agenesis of the corpus callosum. Clin Radiol. 70(3):248-53, 2015
2. Riiland AM et al: Prenatal diagnosis of anomalies of the corpus callosum over a 13-year period. Ultraschall Med. ePub, 2015
3. Noguchi R et al: Outcomes of patients with prenatally diagnosed agenesis of the corpus callosum in conjunction with ventriculomegaly. Arch Gynecol Obstet. 290(2):237-42, 2014
4. Paladini D et al: Agenesis of the fetal corpus callosum: sonographic signs change with advancing gestational age. Ultrasound Obstet Gynecol. 42(6):687-90, 2013
Видео УЗИ головного мозга плода в норме
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 17.9.2021
Источник
